El SÍNDROME DE DOWN

Es la alteración cromosómica más frecuente y la causa principal de discapacidad intelectual en todo el mundo. En la mayoría de los casos su causa es una copia extra del cromosoma 21. Abarca un conjunto complejo de patologías que involucran prácticamente todos los órganos y sistemas.

 Las alteraciones más prevalentes y distintivas son la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales, hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones gastrointestinales y leucemias. Se estima que es la causa de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y de 8% de las anomalías congénitas en Europa.

En el presente vídeo se puede apreciar un feto de 32 semanas de gestación con diagnóstico de síndrome de Down cuya madre tiene factor de riesgo que es la edad avanzada (43 años). Los hallazgos ecográficos que pudimos obtener son:

  • Nariz acortada
  • Frente prominente
  • Hueso nasal ausente o hipoplásico
  • Macroglosia (Lengua en posición de reposo protruye más allá del reborde alveolar)
  • Hipotonía (Dedos no los puede flexionar por completo, no puede hacer puño)
  • Polihidramnios (Líquido amniótico aumentado o máximo normal: ILA:20cm)
  • Dolicocefálico (diámetro anteroposterior del cráneo es largo, mayor que el transversal)

Sugerencia mamitas

Controlar su embarazo de manera precoz (antes de las 12 semanas) por personal capacitado así como realizarse una ECOGRAFIA GENÉTICA que se debe realizar entre las 11 y 14 semanas de gestación para el descarte de cromosomopatias (como son el síndrome de Down, Turner, Patau) a través de los marcadores: hueso nasal, translucencia nucal, onda de ductus venoso, doppler tricuspídeo que son medidos dentro de esta importante ecografía.